La mayoría de los pacientes con cáncer de colon y recto (CCR) son tratados con cirugía radical, seguida de esquemas de quimioterapia coadyuvante según corresponda. Las quimioterapias más usadas están basadas en fluorouracilo, leucovorina, capecitabina, oxaliplatino o irinotecan. Los pacientes con enfermedad metastásica, además de recibir quimioterapia, también pueden ser tratados con regímenes que incorporan anticuerpos monoclonales.
La eficacia de estos tratamientos es variable, al punto que, con alguna frecuencia, hay pacientes que no presentan una respuesta terapéutica favorable como consecuencia de su aplicación. ¿Por qué sucede esto? Las razones, en gran medida, estriban en la presencia de mutaciones presentes en ciertos genes, cuya presencia, activación o inhibición confiere resistencia a las células tumorales frente a la terapia. Es decir, existen características moleculares diferentes en los tumores de pacientes que sufren de CCR,
Es por ello que, hoy día, la práctica clínica incluye la tipificación genética del CCR, dicho estudio es esencial para decidir qué tipo de tratamiento sistémico es el que mejor se adapta a cada paciente.
Es así como a todos los pacientes recién diagnosticados con CCR se les deben realizar pruebas para el estado de mutación KRAS, NRAS y BRAF y también deben someterse a pruebas de inestabilidad microsatelital (MSI) o estado tumoral deficiente en reparación de desajustes del ácido desoxirribonucleico (dMMR) para ayudar en la selección del mejor tratamiento para su enfermedad.
El estado mutacional del gen KRAS y del gen NRAS ayudarán a decidir si es útil la indicación de tratamiento anti-EGFR. El cáncer CCR con mutación en BRAF se relaciona con menor expectativa de supervivencia y los enfermos que lo sufren podrían requerir tratamiento diferente a aquellos que no tienen esa mutación.
